Investigadores del 'Saint Jude Children's Research Hospital' en Memphis (Estados Unidos) han identificado una mutación genética que contribuye al desarrollo de la leucemia. Su trabajo se publica esta semana en la edición digital de la revista 'Nature'.

Los autores explican que un cromosoma, llamado el cromosoma Filadelfia, es responsable de un tipo de leucemia conocido clínicamente como leucemia mielógena crónica, o LMC, y de un subgrupo de otro tipo de leucemias que se engloba bajo la denominación de leucemia linfoblástica aguda, o LLA.

Este cromosoma anormal produce una versión de proteína de señalización que provoca que las células de la médula ósea se multipliquen de forma descontrolada. Los investigadores identifican otra proteína mutante que contribuye a este proceso catastrófico en los pacientes de LLA.

Los investigadores, dirigidos por James Downing, examinaron el material genético de 304 pacientes de LLA y descubrieron que más del 80 por ciento de aquellos que portaban la lesión asociada con el cromosoma Filadelfia también carecían de un gen conocido como IKZF1. La proteína codificada por este gen, llamado Ikaros, es un factor de transcripción, normalmente responsable de mediar en la lectura del ADN mediante un intermediario de ARN.

Los científicos concluyen que las lesiones genéticas que resultan en la pérdida de actividad de Ikaros causan un mal funcionamiento crucial que contribuye al desarrollo del LLA en las personas que portan la lesión en el cromosoma Filadelfia.



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